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卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏
发布日期: 2021-12-29 14:33:07 来源: 南京晨报

太阳带给人光明与温暖,我们向往光明。然而,这世界上偏偏有一种肝病,让人“见不得光”。

小汪今年20多岁,在他的记忆里,自己从小就与普通人不一样。每次去医院检查,自己的转氨酶常常有轻度的升高。而且,受到强烈的阳光照射后,小汪身上会出现皮疹,严重的时候还会出现疼痛、蜕皮。小汪的父母带他看过很多医生,却始终难以根治,这成为了小汪和他家人的一个心结。

,小汪的转氨酶比之前升高的幅度更大了,而且见光后皮肤损伤也变得明显,小汪一家辗转多家医院,最后找到了南京市第二医院汤山院区肝病三科的黄主任医师。黄主任仔细了解了小汪的病史,怀疑他患的可能是一种罕见的遗传代谢疾病——卟啉病,于是对他进行了肝穿刺及基因检测,病理显示特征的双折射“马耳他十字”表现;基因检测结果出来,发现小汪的FECH基因变异,正是肝卟啉病,印证了黄主任的判断。经过针对的治疗,小汪的肝功能这次终于恢复了正常,一家人也终于解开了多年的心结。

什么是卟啉病?黄主任介绍,卟啉病(Porphyria)是由于血红素生物合成途径中的酶活缺乏,引起卟啉或其前体浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类代谢疾病。卟啉病主要表现为腹痛、精神障碍、光敏皮肤损害、周围神经病变、肝功能异常等。该患者主要表现为皮肤损伤及肝功能异常,FECH基因变异,病理有双折射“马耳他十字”表现,属于卟啉病中的红细胞生成原卟啉病(EPP)这一种分型。

如果怀疑是卟啉病,应该做以下检查:1、生化检查:包括尿PBG日晒检测、血浆或尿ALA测定、总血浆卟啉类化合物水测定、粪卟啉检测等;2、血浆荧光发射峰检测:卟啉是人体唯一内源光致敏剂,具有特殊吸收光谱。卟啉及其衍生物吸光后被激活放出红色荧光,根据荧光波长的差异可以协助判断卟啉衍生物的类型;3、基因检测:基因测序可明确具体突变,从而确定卟啉病类型。如果生化检测提示某类卟啉病,可行相应致病基因测序;4、组织活检:(1)皮肤活检:皮肤活检不能用于确诊卟啉病,但有助于与其他光敏或大疱皮肤病鉴别。(2)肝脏活检:如果出现肝功能异常,应该评估并治疗引起肝病的其他原因。肝活检可以确立原卟啉肝病的诊断并排除其他肝脏疾病。

一旦患上卟啉病,治疗上应该坚持以下原则:

1、自身尽量避免诱因如过劳、精神刺激和饥饿、感染、喝酒等。预防复发、减少皮肤损害,避免阳光照射和创伤,穿防护衣。

2、药物治疗:针对不同症状进行药物治疗。

3、肝移植:对于使用氯高铁血红素治疗仍难以控制的急肝卟啉病患者,肝移植可能获益。

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