太阳带给人光明与温暖，我们向往光明。然而，这世界上偏偏有一种肝病，让人“见不得光”。

小汪今年20多岁，在他的记忆里，自己从小就与普通人不一样。每次去医院检查，自己的转氨酶常常有轻度的升高。而且，受到强烈的阳光照射后，小汪身上会出现皮疹，严重的时候还会出现疼痛、蜕皮。小汪的父母带他看过很多医生，却始终难以根治，这成为了小汪和他家人的一个心结。

最近，小汪的转氨酶比之前升高的幅度更大了，而且见光后皮肤损伤也变得明显，小汪一家辗转多家医院，最后找到了南京市第二医院汤山院区肝病三科的黄平主任医师。黄主任仔细了解了小汪的病史，怀疑他患的可能是一种罕见的遗传代谢性疾病——卟啉病，于是对他进行了肝穿刺及基因检测，病理显示特征性的双折射“马耳他十字”表现;基因检测结果出来，发现小汪的FECH基因变异，正是肝卟啉病，印证了黄主任的判断。经过针对性的治疗，小汪的肝功能这次终于恢复了正常，一家人也终于解开了多年的心结。

什么是卟啉病?黄主任介绍，卟啉病(Porphyria)是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。卟啉病主要表现为腹痛、精神障碍、光敏性皮肤损害、周围神经病变、肝功能异常等。该患者主要表现为皮肤损伤及肝功能异常，FECH基因变异，病理有双折射“马耳他十字”表现，属于卟啉病中的红细胞生成性原卟啉病(EPP)这一种分型。

如果怀疑是卟啉病，应该做以下检查：1、生化检查：包括尿PBG日晒检测、血浆或尿ALA测定、总血浆卟啉类化合物水平测定、粪卟啉检测等;2、血浆荧光发射峰检测：卟啉是人体唯一内源性光致敏剂，具有特殊吸收光谱。卟啉及其衍生物吸光后被激活放出红色荧光，根据荧光波长的差异可以协助判断卟啉衍生物的类型;3、基因检测：基因测序可明确具体突变，从而确定卟啉病类型。如果生化检测提示某类卟啉病，可行相应致病基因测序;4、组织活检：(1)皮肤活检：皮肤活检不能用于确诊卟啉病，但有助于与其他光敏性或大疱性皮肤病鉴别。(2)肝脏活检：如果出现肝功能异常，应该评估并治疗引起肝病的其他原因。肝活检可以确立原卟啉性肝病的诊断并排除其他肝脏疾病。

一旦患上卟啉病，治疗上应该坚持以下原则：

1、自身尽量避免诱因如过劳、精神刺激和饥饿、感染、喝酒等。预防复发、减少皮肤损害，避免阳光照射和创伤，穿防护衣。

2、药物治疗：针对不同症状进行药物治疗。

3、肝移植：对于使用氯高铁血红素治疗仍难以控制的急性肝卟啉病患者，肝移植可能获益。