3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是：“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。为了让更多人认识唐氏综合征，关注唐宝宝，并做好防控，市妇幼保健院的相关专家对孕妇及其家属不断进行各种相关知识的普及，希望全社会重视这一遗传疾病。

“特别提醒准妈妈们，发现怀孕了一定要及时到医疗保健机构建册检查，以免错过产前筛查时间。”市妇幼保健院产前筛查中心副主任周斌介绍，唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因，患儿一旦出生则无法治愈。目前能有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行规范的产前筛查和产前诊断。

市妇幼保健院产前筛查门诊孙燕燕副主任医师强调：唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妇都有生育唐氏儿的可能。唐氏综合征的出现一般与遗传、年龄、外部环境这三大因素脱不开关系。如果在夫妻双方的家族遗传史中，曾出现过唐氏综合征，那么，这对夫妻结合生下的宝宝患上唐氏综合征的可能性比较大。如果夫妻双方在生宝宝时，年龄非常大，高龄也会引发唐氏儿的出现。高龄的夫妻精子与卵子的活力都不如年轻夫妻，受精卵也会出现畸变的概率，导致唐氏儿出现。受精卵在发育过程中，受到了外部环境影响，比如放射线、病毒、药物、高温等影响，也都有可能导致染色体异常，受精卵发生畸变。

因唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，所以在孕期一定要注意定期孕检筛查唐氏综合征，及早发现，及早终止妊娠。孕期15-20周加6天，通过抽血化验的方法，完成唐氏筛查，此种方式的检出率为60%-70%。

据悉，蚌埠市妇幼保健院于2016年7月成立蚌埠地区唯一的产前筛查中心，填补了本地区技术空白。去年，全市40多家助产机构360余人开展出生缺陷防治技术培训，一大批骨干力量被抽调下基层开展技术指导。

2021年，我市将免费唐氏筛查列入民生工程。全市目标人群指导任务完成率达104.33%，产前筛查率为87.8%，孕妇咨询随访率为86.94%，孕妈们对产前筛查的重视程度也在逐年提高。

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